Formas hereditarias y familiares de cáncer de colon: Sospechosos habituales
- José Carlos Marín
- Noviembre 2022
- Oncología digestiva
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No servirá de nada que insista. El colon irritable que padece su madre no se hereda. Ni la hernia de hiato que tuvo su padre. Su médico no incluirá esa información entre sus antecedentes familiares porque son trastornos adquiridos. “Adquirido” implica que ese problema no se puede transmitir a la descendencia. No hay ninguna alteración en los genes de sus ascendientes que le pueda afectar para que usted padezca esos trastornos. Ahora, vamos al cáncer de colon.
Los tumores malignos del colon, sin embargo, pueden ser hereditarios. El registro de los antecedentes de cáncer en su familia es una parte esencial de la evaluación médica y debería constar en su historia clínica. Sin embargo, debido a lo reducido de los tiempos en la mayoría de las consultas, es frecuente que esta información se omita o esté recopilada de manera incompleta. No obstante, la repercusión que esto puede tener, tanto para usted como para su familia puede ser notoria. Por eso, disponer de tiempo para poder escuchar a los pacientes es tan importante.
Suponga que su médico no le pregunta si hay casos de cáncer de colon entre sus parientes. Como es evidente, no se planteará la posibilidad de una enfermedad hereditaria o con agregación familiar. Esto le llevará a una estimación inadecuada de su riesgo personal de padecer cáncer de colon. El resultado serán unas recomendaciones poco acertadas y, sin una estrategia de prevención congruente, las consecuencias pueden ser dramáticas. Por eso, solicitar el asesoramiento de un médico digestivo experto en prevención del cáncer siempre es una buena opción.
No hay solo un tipo de cáncer de colon.
La gran mayoría de los cánceres de colon que se diagnostican son esporádicos. Alrededor del 60%. ¿Y qué es eso de “esporádico”? Significa que los factores ambientales predisponentes han sido, muy probablemente, el origen de ese cáncer. El tabaco, el alcohol o una dieta rica en carnes rojas son algunos de ellos. Suelen ser pacientes que desarrollan cáncer a edad avanzada y sin ningún antecedente familiar relevante.
Vayámonos ahora al otro extremo: los tumores hereditarios. Solo un 5 – 10% de los cánceres de colon tienen una causa hereditaria. Estas familias poseen una variante en sus genes, que se transmite de generación en generación y que produce la enfermedad. Al igual que se transmite a la descendencia la información en los genes sobre el color de los ojos, también estas variantes genéticas que predisponen al cáncer se pueden heredar. Si en su familia existe una de estas formas hereditarias de cáncer de colon, su riesgo de tener pólipos, cáncer de colon y cánceres en otros órganos aumenta considerablemente.
Entre las dos situaciones anteriores tenemos lo que denominamos cáncer colorrectal familiar. Alrededor de un 35% de los pacientes con cáncer de colon tienen antecedentes en su familia, pero no parece existir una clara transmisión hereditaria. La aparición del cáncer en estos casos puede deberse a que los familiares compartan la exposición a un mismo factor de riesgo (p.ej. el tabaco). O quizás haya factores genéticos aún desconocidos y que producen solo un incremento pequeño o moderado de la probabilidad de cáncer de colon. O puede que ambas cosas. Es difícil saberlo.
El reto de identificar los cánceres hereditarios.
Establecer si usted o su familia pueden padecer un síndrome de cáncer de colon hereditario puede ser un desafío.
Existen criterios de sospecha que los médicos utilizamos para detectar enfermedades hereditarias muy bien conocidas, como el síndrome de Lynch. Esta enfermedad es la causa de cáncer colorrectal hereditario más frecuente en nuestro medio. De hecho, en estas familias pueden aparecer tumores en el recto, en el colon y en otros órganos. Su causa es la presencia de mutaciones en los genes que reparan el ADN. Y estas sí que se transmiten a los descendientes. Con un patrón de herencia dominante. Cada uno de los descendientes de un paciente con síndrome de Lynch tiene una probabilidad del 50% de recibir esa herencia perversa.
Desafortunadamente, los criterios que hacen sospechar el síndrome de Lynch son complejos de recordar y poco prácticos para las consultas médicas más generales. ¿Esto se puede solventar? Parece que así es.
Las 3 preguntas que aportan más información.
En pacientes con alto riesgo de presentar síndromes hereditarios de cáncer de colon, un estudio realizado en el prestigioso Instituto del Cáncer “Dana-Farber” (www.dana-farber.org) comprobó que realizar únicamente 3 cuestiones muy dirigidas identificaba correctamente casi un 80% de estos pacientes de riesgo y hasta el 95% de ellos portaban una mutación hereditaria del síndrome de Lynch. El interrogatorio incluía estos puntos:
- ¿Tiene algún familiar de primer grado (madre, padre, hermano, hermana o hijo) que haya tenido cáncer de colon o recto, de útero, ovarios, estómago, intestino delgado, vías urinarias (riñones, uréteres o vejiga), vías biliares, páncreas o cerebro antes de los 50 años?:
- ¿Ha tenido usted pólipos o cáncer de colon o recto antes de los 50 años?
- ¿Tiene 3 o más familiares que hayan tenido cáncer de colon o recto?
Por otra parte, existen herramientas online como el modelo PREMM5 (https://premm.dfci.harvard.edu/) que permite calcular la probabilidad de detectar una mutación en su familia que sea el origen del síndrome de Lynch. Para ello, se basa únicamente en la información que usted puede aportar de sus antecedentes y los de su familia.
Así, de manera más sencilla, es posible identificar si usted y sus parientes requieren una evaluación por un médico digestivo experto en prevención del cáncer familiar y hereditario.
Conozca los antecedentes de cáncer en su familia.
En la gran mayoría de los casos, los antecedentes familiares de cáncer expuestos por los pacientes son auténticos. Sin embargo, es frecuente que usted no disponga de informes médicos de los casos afectos y, por tanto, la recogida veraz de la información puede verse condicionada. Como es obvio, no es culpa suya. A veces, la información en las familias se transmite como con un teléfono escacharrado.
Le pongo un ejemplo. Imagine que uno de sus hermanos, con el que no tiene mucho contacto, fue sometido a una cirugía del colon. El médico que les informó no se expresaba con la suficiente claridad o sus familiares estaban nerviosos y a usted no se lo transmitieron bien. Da igual. En resumen, que usted llega a pensar que la intervención fue por un cáncer. Sin informes médicos disponibles, será imposible confirmar si ese fue el motivo de la cirugía o simplemente se debió a una enfermedad benigna, por ejemplo, por complicaciones de divertículos en el colon. Pero de esto ya hablaremos en otro momento. El caso es que, como ve, estas confusiones pueden deberse a falta de contacto con ciertos componentes de la familia, a que se trata de parientes lejanos u otros motivos.
Por fortuna, hasta un 80 – 90% de la información aportada por los pacientes sobre sus antecedentes familiares es correcta cuando se trata de cáncer de colon y cuando afecta a los parientes más próximos (padres, hermanos/as o hijos/as). Cuando se trata de la historia familiar de pólipos y para casos más alejados en las ramas de la familia, la información suele ser de peor calidad.
Sígale la pista al cáncer.
Dada la importancia de la recogida de la historia familiar es de gran interés que, antes de acudir a la consulta para evaluar su caso particular, recoja toda la información que pueda acerca de:
- Si han tenido cáncer alguno de sus familiares primer grado (padres, hermanos/as o hijos/as) y segundo grado (abuelos/as, tíos/as y sobrinos/as).
- Los antecedentes de personas con 10 o más pólipos en su familia.
- Si ha habido otros cánceres, afectando o no al aparato digestivo. Algunos cánceres, sobre todo del área ginecológica, pueden estar relacionados con tumores gastrointestinales.
Idealmente, si aporta informes, podremos ayudarle aún mejor. El objetivo es ofrecerle la mejor orientación posible en el caso de que tenga que realizarse pruebas para prevenir el cáncer. O puede que esté indicado un estudio genético. Y si se lo tiene que hacer, la adecuada interpretación de los resultados es imprescindible. Prevenir es clave y sabemos ayudarle, así que, pida una cita.